全身多发黑色丘疹12年,会是什么病看图

　

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看图诊断，每日自测！诊断难度：??

病例简介

16岁男性，主诉全身多发黑色丘疹12年。专科查体：全身多发散在的黑色丘疹，直径约0.2-2cm，形状不规则，边界清楚，未见破溃（图1）。患者否认有相关家族史，其家属未见类似皮损。患者发育未见明显异常。图1.患者就诊时皮损，皮损的局部放大图提示形状不规则的多发黑色丘疹（引自参考文献）全外显子测序结果提示。PTPN11基因第12号外显子存在错义突变（ThrMet）。Q:

最可能的诊断是什么？

A:

A.发疹性黑子病

B.多发性脂溢性角化病C.多发性鲍温病D.血管角皮瘤

上期答案

诊断为D：一型神经纤维瘤病伴多发性皮脂腺囊肿。超过95%的一型神经纤维瘤病患者由NF1基因突变导致。一型神经纤维瘤病患者的临床表现各异，即使是在一个家系中，其皮损的表现也千变万化。多发性皮脂腺囊肿与角蛋白17的突变有关，然而本患者的全外显子测序中并未检测到角蛋白17的突变，作者推测多发性皮脂腺囊肿与患者本身的一型神经纤维瘤病有关。上期参考文献：ZhangY,FangM,DingX,etal.Familialneurofibromatosistype1hasdiversemanifestationsinskinandisassociatedwithsteatocystomamultiplex.ClinExpDermatol.;46(6):-.

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本文首发：医学界皮肤频道

本文作者：热爱医学的小朱

本文审核：唐教清

责任编辑：穆弦

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